본서는 선천 골기형 중 골이형성증과 기형 증후군을 포함한 영상진단 아틀라스이다. 선천 골기형은 희귀한 질환으로 임상 진료에서 쉽게 진단을 추정하기가 어렵다. 대부분의 영상의학 전문의들과 각 분야의 유전질환 전문의들도 “골이형성증 증례 영상을 보면 다 똑같아 보인다” 라고 우스개 이야기를 하며, 저자들 또한 그 점에 수긍한다. 그러나 모든 질환의 영상진단이 그렇듯이 골이형성증과 골기형 증후군도 경험 즉, 관심을 가지고 자주 영상소견을 보면 나름대로 진단에 유용하게 적용할 수 있는 패턴이 보인다. 따라서 골 이형성증과 골기형 증후군을 진단하는 가장 좋은 방법은 무엇보다 관심을 가지고 영상소견을 눈에 익히는 것이라 생각한다.
